ARNT2基因突变可致新的先天畸形遗传性
2021-11-02 05:34 来源：烟台
Fig: ARNT2性状突变分析
之前枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当复杂的事件，仅限于复杂的空间与时间上协诱导制细胞信号传导，细胞迁移，增殖与变异。在胚胎期CNS之前，盐类螺旋状-内侧-螺旋状RNA因子在诱导细胞变异、维持细胞循内侧之前起重要起着。来自英国大欧诺瓦大街间医院儿童身质健康研究课题所与内分泌科的Emma A. Webb等对新找到的一种先天畸形病症进行形态学研究课题，并将研究课题结果发表在2013年9月末10日《脑》(Brain)时尚杂志上。原作者找到可序列盐类螺旋状-内侧-螺旋状RNA因子的ARNT2性状上不存在一种移码突变，引致了该先天畸形病症。
原作者在一个有六名患儿且血缘紧密的家族之前找到了一种没有人刊文过的病症，其特征为增生（出生后的）小后头畸型伴额颞叶发育不全、多发性垂质激素缺乏、不堪重负的视觉效果损害与肾脏大肠异常。原作者对该家族进行全面的形态学研究课题，纯合子定位与外显子序列检测揭示了病征的ARNT2性状(c.1373_1374dupTC)上不存在一个新的纯合性移码突变，该性状序列盐类螺旋状-内侧-螺旋状RNA因子。此突变引致病征成纤维细胞之前ARNT2RNA质和蛋白表达减少，不能达到检测水平，这与；还有密码子诱导突变RNA质分解及ARNT2新功能缺失相符。原作者还找到ARNT2在仅限于激素在内的之前枢神经系统之前以及人胚胎发育过程的肾管之前不存在表达。
该研究课题首次毫无疑问ARNT2在人类所激素-垂质传动装置、出生胳膊发育及视觉效果与肾脏新功能之前的起到，可能引致变性神经新功能异常、先天性垂质机能减退与眼球后的视觉效果通道新功能障碍。
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编辑： 杨丽立
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