【盘点】NEJM 9月重要原始研究第二期概述

【1】硝基酚醛治疗投到激素肽淀粉样变适度心肌病的DOI: 10.1056/NEJMoa1805689投到激素肽淀粉样变适度心肌病是由运激素里淀粉样肽原外皮基岩在心肌里所引起。当野生型或变隐的投到激素肽变得不稳定并错误折叠时引发基岩。硝基酚醛可与投到激素肽结合，阻止三聚体解离和淀粉样肽产生。值得注意一项多里心、国际、实证、实证对照的3期临床结果指出，研究工作医护人员以2：1：2的比事例随机相应441事例投到激素肽淀粉样变适度心肌病病人，分别接纳80 mg的硝基酚醛，20 mg的硝基酚醛或实证治疗30个年末。在近期分析里，264名接纳硝基酚醛治疗的病人的近日发病叛将和冠心病具体显现出院叛将低于177名接纳实证治疗的病人。与实证相对，硝基酚醛一组近日发病叛将和冠心病具体的显现出院治疗死亡叛将很低。在第30个年末，硝基酚醛也与很低的6分钟步行测试的距离减少叛将和很低的KCCQ-OS评分减少叛将具体。两一组的过多事件死亡叛将和各种类型近似于。由此可见，在投到激素肽淀粉样变适度心肌病病人里，与实证相对，硝基酚醛可减缓近日发病叛将和冠心病具体显现出院叛将，并且减缓了功能适度能力和生活质量的减少运动速度。【2】芬戈莫德与介导β-1a对儿童恶适度肿瘤失智症的比起DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机结果指出未充份评估18岁以下恶适度肿瘤失智症病人的治疗。值得注意，一原先一项研究工作比起了芬戈莫德和介导β-1a在这类人群里的。研究工作医护人员随机相应10至17岁患有继发恶适度肿瘤失智症的病人，其比事例为1：1，分别接纳药物芬戈莫德，副抑制作用为每天0.5毫克（体重≤40kg的受试者为每天0.25毫克）或肌肉注射介导β-1a，副抑制作用为30μg/周，最长2年。在将近215名病人里，107名被相应至芬戈莫德一组，108名被相应到介导β-1a一组。病人的年长为15.3岁。结果指出，在患有继发恶适度肿瘤失智症的儿科病人里，与介导β-1a治疗相对，芬戈莫德治疗后复发叛将很低，并且在2年底与MRI上病灶暴增较少，但与更高的致使过多事件死亡叛将具体。需要更长时间的研究工作来未确定芬戈莫德在儿科恶适度肿瘤失智症里的耐用和安全适度。【3】肿瘤内膜隐常综合征重制后的基因型清除DOI: 10.1056/NEJMoa1804714隐遗传造血肿瘤重制是肿瘤内膜隐常综合征（MDS）病人唯一的痊愈适度疗法。重制后病症重大突破的分子预见因子尚不确切。90事例MDS病人在清髓或减低气压的实事例设计方案处理后接纳了隐遗传造血肿瘤重制，我们对这些病人的肿瘤和皮肤样本同步进行了PCR。结果显示，在90事例病人里的86事例里，PCR标记显现出在重制前有最少1个经过验证的染色质基因型；其里32事例（37%）在重制后30日时有最少1个最大变隐遗传kHz最少为0.5%的基因型。与30日时无变隐遗传kHz最少为0.5%的基因型相对，在30日时有最少1个这样的基因型与更高的重大突破风险和很低的1年无重大突破生存叛将具体。与实事例设计方案和基因型精神状态的其他一组合相对，在接纳过减低气压实事例设计方案治疗并且30日时有最少1个变隐遗传kHz最少为0.5%的持续适度基因型的病人里，无重大突破生存叛将很低。指出重制后30日在肿瘤内验证到持续适度病症具体基因型的MDS病人的病症重大突破风险很低未验证到这些基因型的病人。【4】BRCA2在上皮细胞发育过多和功能里的关键抑制作用DOI: 10.1056/NEJMoa1800024现在，上皮细胞与此相反的情况未完全了解。患XX上皮细胞与此相反的姐妹俩在BRCA2遗传里携带复合杂合截短基因型，引致BRCA2肽高度减缓，对DNA损伤的反应受损，引起染色体塌陷，以及RAD51没法被募集到脱氧核糖核酸DNA塌陷处。此外，这对姐妹还患小头畸形，母亲5岁时被诊断为帕金森氏症，现在处于经常性缓解精神状态。BRCA2直系同源遗传有罪的跳蚤基因型体是不孕的，并且两种适度别均存在适度腺与此相反。这些结果揭示了BRCA2的原先抑制作用，并突显现出了减数分裂之后重一组的最关键遗传对上皮细胞发育过多的关键适度。