ARNT2基因突变可致新的先天畸形综合症
2022-02-07 04:36 来源：烟台
Fig: ARNT2DNA特异性分析
中都枢神经系统(CNS)的成年期涉及一系列相当比较简单的重大事件，包括比较简单的空间与时间上协调控制基因表达传导，细胞迁移，抑制与分化。在胚胎期CNS中都，极性旋转-末端-旋转核糖基底表征在调控线粒基底、维持细胞循末端中都起重要功用。来自英国政府大欧蒙德街成人医院成人健康研究工作所与内分泌科的Emma A. Webb等对新找到的一种先天畸形囊肿透过免疫学研究工作，并将研究工作结果刊发在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。著者找到可编码极性旋转-末端-旋转核糖基底表征的ARNT2DNA上实际上一种移码特异性，引发了该先天畸形囊肿。
著者在一个有六名患儿且血缘密切关系的家族中都找到了一种从未报道过的囊肿，其特征为炎症（出生后的）小头畸型伴额颞叶成年期不全、白血病垂基底激素缺乏、更为严重的视觉损害与肿瘤异位异常。著者对该家族透过全面的免疫学研究工作，；也合子定位与外显子序列测定揭示了患者的ARNT2DNA(c.1373_1374dupTC)上实际上一个新的；也合性移码特异性，该DNA编码极性旋转-末端-旋转核糖基底表征。此特异性引发患者成细胞分化中都ARNT2核糖基底基底和蛋白表述减少，很难达到侦测高度，这与无义tRNA抑制特异性核糖基底基底分解及ARNT2功能缺失相符。著者还找到ARNT2在包括激素在内的中都枢神经系统中都以及人胚胎成年期过程的肾管中都实际上表述。
该研究工作首次证明了ARNT2在本能激素-垂基底传动装置、出生胸部成年期及视觉与肿瘤功能中都的关键功用，可能引发透过性神经功能异常、先天性垂基底机能减退与上皮后的视觉通路内分泌。
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编辑： 杨丽立
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