脑干皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越来越意识到染色质凋亡在遗传疾病里的作用，但是目前都已系统评估染色质凋亡在骨骼肌发育性疾病的死亡率以及换用最佳的技术分析方法来检校准染色质嵌合的研究。

美国波士顿儿童医院的学者完成了一项研究，视为载体分子生物学可有效检出脑干畸形患儿的染色质凋亡，文章最近发表文章在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脑干畸形相关的已知候选遗传的机壳，我们对158名脑干畸形患儿的白细胞来源的DNA结果显示换用载体较高覆盖率的序列(深达, ≥200×)。脑干畸形仅限于双神经节骨骼肌性（神经节下带甲状腺，30名患儿），伴巨脑干的多小脑干回（20名患儿），脑干室旁结节性甲状腺（61名患儿）以及巨脑干回。我们换用Sanger分子生物学证实了候选凋亡，对于平均读写深达的突变体，亚克林之后再行克林分子生物学。

表明：在27名患儿里推断出了已证实的随机凋亡；其里8名患儿是染色质凋亡，主要是在双神经节骨骼肌性（其DCX和LIS1推断出凋亡）、脑干室旁结节性甲状腺(FLNA)、巨脑干回(TUBB2B)的患儿里。

在检校准的染色质凋亡里，5个凋亡是没法用传统的Sanger分子生物学校准出来的，但可视亚克林和亚克林的DNA分子生物学来检校准。并且推断出在巨脑干回患儿里候选遗传DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白遗传有潜在的随机凋亡。

载体分子生物学可视为检校准脑干畸形患儿染色质凋亡的有力武器。除了均另有显子分子生物学和均原核生物分子生物学另有，较高覆盖分子生物学机壳是评估骨骼肌精神性疾病染色质凋亡的不可忽视手段。

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总编辑： chenjialong